2020罕见病目录:什么是罕见病?
罕见病是指发病率低于1/2000的疾病,按照国际上的定义,全球罕见病的总数有超过7000多种。这些罕见病多数起因不明,病程往往发展迅速,易被忽视。
2020罕见病目录列表
罕见病目录是一个在世界许多国家编制的分类疾病名称和编号的列表,目前中国版的罕见病目录已经发布。以下是部分2020年罕见病目录列表:
肺型良性发育不良综合症(BFLS)
肺型良性发育不良综合症是一种极罕见的遗传疾病,病人往往患有多个畸形,并且症状较为严重。该疾病表现为胸廓畸形、肢体畸形、智力障碍等,严重的还会有呼吸系统、神经系统等异常。目前,该疾病唯一的治疗手段是支持性治疗,无特效药物可用。
格雷斯病
格雷斯病是一种罕见的神经系统遗传病,引起病人肌肉无力,表现为肢体及颈项肌肉无力,瞳孔扩大缩小异常,口咬困难等症状。格雷斯病会出现多系统损伤,如心脏、角膜和出汗等系统也可受到损伤。目前治疗主要为支持性治疗,使用神经支持药物和物理治疗等,但未发现特效药物。
先天性腹腔动脉瘤
先天性腹腔动脉瘤是一种罕见的先天性血管异常,发病率非常低。该疾病往往没有症状,可能会被误诊为普通的腹胀、腹痛等。部分病人可能会出现脾功能减退,骨髓抑制等症状。目前,手术治疗和介入治疗是治疗本病的首选方法。
卵巢囊性瘤
卵巢囊性瘤是一种罕见的良性卵巢肿瘤,多数患者年龄在40岁左右,目前该疾病没有特异性症状,常常被误诊为月经不调、盆腔炎等疾病。早期发现和细分的卵巢囊性瘤,治愈率很高。治疗主要包括手术和化疗。
结语
罕见病是一个严峻的问题,全球不同国家和地区的罕见病目录会有所不同。在国家层面上,应大力加强罕见病的研究和医疗保障,给患者提供更多的帮助和关爱。